Diagnostic trisomie 21

La stratégie de dépistage et de diagnostic de la trisomie 21 fœtale a été modifiée par l’arrêté du 14 décembre 2018.

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Qui peut recourir à un DPNI ?

Toute femme enceinte peut recourir à un dépistage pour évaluer le risque de trisomie 21 de l’enfant à naître.

En absence de signes échographiques y compris de clarté nucale supérieure ou égale à 3.5 mm (chez un fœtus avec une LCC comprise entre 45 et 84 mm), le dépistage combiné entre 11 et 13.6 SA par les marqueurs sériques maternels (MSM) associée à la mesure échographique de la clarté nucale reste l’examen de dépistage de première intention.

Si la patiente n’a pu bénéficier du dépistage combiné au 1er trimestre, elle est informée de la possibilité de recourir à un dépistage au 2ème trimestre par les marqueurs sériques maternels « seuls », de 14.0 à 17.6 SA, de préférence après 15.0 SA. Le dépistage séquentiel intégré au 2ème trimestre n’est plus réalisable.

Si le risque calculé est compris entre 1 et 1/50, un caryotype fœtal est proposé d’emblée. A défaut, si la patiente ne souhaite pas de prélèvement invasif, un dépistage de la trisomie 21 par ADN libre circulant (ou DPNI) peut être proposé et pris en charge par les caisses d’assurances maladie.

Le DPNI est il remboursé en Alsace ?

Désormais un test DPNI est pris en charge lors de ces indications :

  1. Si le risque calculé est égal ou supérieur à 1/50 (soit entre 1/50 et 1/1000) sans hyperclarté nucale ou autre anomalie échographique.
  2. Si parent porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21 connue.
  3. Si antécédent, pour le couple, de grossesse(s) avec trisomie 21.
  4. Si grossesse gémellaire sans hyperclarté nucale ou autre anomalie échographique.

Si le risque calculé est inférieur à 1/1000, la patiente n’appartient pas à un groupe à risque accru de trisomie 21 fœtale et une surveillance simple de la grossesse est préconisée.

En cas de test DPNI non exploitable, un deuxième test est préconisé et sera pris en charge.

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